Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

HISTORIA DEL PGH

 

 El PGH

El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que de un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos.
Es este gran proyecto y los avances tecnológicos que implicaría su desarrollo, lo que nos conlleva a desarrollar la siguiente monografía en la tratamos de reflejar de manera sucinta pero precisa el marco teórico, práctico, problemático y bioético que conllevaría el desarrollo de dicho proyecto. Con este propósito, y para tratar de abarcar la mayor parte de los temas de este vasto tema, el trabajo ha sido dividido en siete capítulos.
En el primero tratamos sobre el genoma en general, el origen del proyecto, el concepto de genoma, sus características y los objetivos del descubrimiento (o codificación) del genoma humano. En el segundo capítulo se abarcará las estructuras relacionadas al genoma ya sea cromosomas, ADN, ARN y sus subdivisiones, asimismo en el tercer capitulo también se hablara sobre estructura del genoma, pero esta vez de la estructura básica.
Luego abarcaremos el tema sobre las posibles aplicaciones que tendría el uso del genoma humano de ser codificado y entendido en su totalidad. Luego concluiremos con la problemática que esta acarreando en la actualidad el desarrollo del proyecto genoma (cap. VI) y lo referente a la bioética aplicable al uso y desarrollo de este proyecto, lo que conllevaría al buen o mal uso de este avance tecnológico.

RIESGOS Y BENEFICIOS DE LA BIOTECNOLOGÍA

Al juzgar los riesgos y beneficios, es importante distinguir entre riesgos inherentes a la biotecnología y riesgos que trascienden la biotecnología. Los primeros incluyen aquellos que tienen que ver con la seguridad en la alimentación y con la conducta del producto en relación con el medio ambiente. En el segundo grupo, los riesgos se derivan del contexto social y político en el cual se utiliza la tecnología, y cómo su uso puede beneficiar o perjudicar los intereses de diferentes grupos sociales.

VENTAJAS DE LOS OMG

Mejoras en el proceso industrial:

• Una gran versatilidad en la ingeniería, puesto que los genes que se incorporan al organismo huésped pueden provenir de cualquier especie, incluyendo bacterias:
• Se puede introducir un solo gen en el organismo sin que esto interfiera con el resto de los genes; de este modo, es ideal para mejorar los caracteres monogénicos, es decir, codificados por un sólo gen, como algunos tipos de resistencias a herbicidas.
• El proceso de modificación genética demora mucho menos que las técnicas tradicionales de mejoramiento por cruzamiento; la diferencia es de años, en frutales, a meses.

Ventajas para los consumidores.

• Producción de nuevos alimentos
• Posibilidad de incorporar características nutricionales distintas en los alimentos
• Vacunas indiscriminadas comestibles, por ejemplo: tomates con la vacuna de la hepatitis
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Ventajas para los agricultores

• Aumento de la productividad y la calidad aparente de los cultivos
• Resistencia a plagas y enfermedades conocidas; por ejemplo, por inclusión de toxinas bacterianas,  contra determinadas familias de insectos.
• Tolerancia a herbicidas , salinidad, fitoextracción en suelos metalíferos contaminados con metales pesados, sequías y temperaturas extremas.
• Rapidez. El proceso de modificación genética demora mucho menos que las técnicas tradicionales de mejora por cruzamiento, que requiere varias generaciones para eliminar otros genes que se introdujeron en el mismo cruzamiento.

Ventajas para el ambiente

Algunas variedades transgénicas han permitido una simplificación en el uso de productos químicos, como en el caso del maíz Bt, donde el combate de plagas ya no requiere el uso de insecticidas químicos de mayor espectro y menor biodegradabilidad.

ETIQUETADO EN LOS PRODUCTOS TRANSGÉNICOS

Estos alimentos deben superar para su puesta en el mercado una rígida evaluación para asegurar su seguridad y su inocuidad.

En el etiquetado ha de aparecer reflejada la siguiente información:

Las propiedades alimentarias tales como la composición, valor nutritivo y/o el uso al que se destinen.

La presencia de materias con determinados efectos sobre la salud no presentes en el producto equivalente ya existente.

La presencia de un organismo modificado genéticamente (OMG) obtenido mediante alguna de las técnicas utilizadas para tal efecto.

Además en el etiquetado de semillas de soja y maíz debe ir la siguiente información: 

 

Si el producto contiene lista de ingredientes deberán de figurar entre paréntesis bajo la mención: producido a partir de soja modificado genéticamente.

Si el producto carece de lista de ingredientes las menciones señaladas deberán figurar en el etiquetado del alimento.

¿Cómo se obtiene un organismo genéticamente modificado?

Un organismo genéticamente modificado es un organismo transgénico, y se obtiene mediante la aplicación de técnicas de Ingeniería Genética de la sgte. manera:
*se inserta un gen (o 1 cierto trozo de ADN) de un organismo determinado dentro del genoma de otro organismo diferente.
*cuando al genoma se le inserta un gen (transgen) obtenido del organismo donante, el genoma se transforma en transgénico; es decir: porta el transgén.
La forma de hacerlo es cortando ambas moléculas de ADN (la del organismo donante asi como la del organismo que se pretende modificar su genoma) con la misma enzima de restricción para que se generen extremos cohesivos o pegajosos, para que luego los nucleótidos de ambos DNAs se apareen (es decir, se une el trozo de DNA foráneo o transgen al DNA del organismo receptor) por medio de la enzima DNAligasa.
Las enzimas de restricción son enzimas producidas por las bacterias para "defender" su DNA del ataque de los DNA de fagos (virus que infectan bacterias) y hoy en día se aislan para fabricar vectores (moléculas que llevan y transportan los transgenes).




El ejemplo más básico es el uso de un plásmido bacteriano (molécula de DNA circular "no cromosómica") como vector, al cual se le introduce un transgen de otro organismo q le confiere resistencia a un determinado antibiótico (x ej. estreptomicina). Una vez que la bacteria incorporó el transgen en su plásmido, se deja q ésta se replique varias veces (en medio de cultivo apropiado en laboratorio)para obtener asi múltiples copias del gen de interés (se obtienen múltiples colonias de bacterias transgénicas en la placa de Petri de cultivo).

ORGANISMOS TRANSGÉNICOS

Un transgénico es un organismo vivo que ha sido creado artificialmente manipulando sus genes. Las técnicas de ingeniería genética consisten en aislar segmentos del ADN (el material genético) de un ser vivo (virus, bacteria, vegetal, animal e incluso humano) para introducirlos en el material hereditario de otro.

En el futuro distintos microorganismos, manipulados genéticamente, pueden resultar de gran utilidad en la producción de alimentos, en la eliminación de basuras, en la obtención de materias primas para la industria, y también para descontaminar lo que las industrias han contaminado. 

La generación de plantas transgénicasse ha realizado con el fin de obtener especies resistentes a sequías, a herbicidas o a plagas de insectos, de maduración tardía o con características para mantener el color y sabor después de congelación; como ejemplos de plantas transgénicas se pueden citar al algodón, la soya, la papa, el tomate y al maíz, entre otros. En el caso del maíz transgénico se sabe que porta un gene de la bacteria Bacillus thunngiensis para sintetizar una toxina que causa la muerte de insectos dañinos, con esta estrategia se pretende disminuir el uso de insecticidas y obtener mejores rendimientos en las cosechas, sin embargo, se ha descrito que el polen de este maíz transgénico es tóxico para las larvas de la mariposa monarca.

alimentos transgénicos

DESNATURALIZACIÓN DEL ADN

Cuando la temperatura alcanza el punto de fusión del ADN, la agitación térmica es capaz de separar las dos hebras y producir una desnaturalización. Este es un proceso reversible, ya que al bajar la temperatura se puede producir una renaturalización. En este proceso se rompen los puentes de hidrógeno que unen las cadenas y se produce la separación de las mismas, pero no se rompen los enlaces fosfodiester covalentes que forman la secuencia de la cadena.
La desnaturalización del ADN puede ocurrir, también, por variaciones en el pH.

HIBRIDACIÓN DEL ADN

 La hibridación del ADN es el proceso más común para detectar un gen particular o un segmento de un ácido nucleico. Existen muchas variaciones del método básico, el que mas se utiliza es el uso de fragmentos de ADN o ARN marcados radioactivamente conocidos como sondas. De hecho esta metodología es la base de la amplificación controlada de ADN conocida como PCR por sus siglas en inglés Polimerase Chain Reaction o reacción en cadena de la polimerasa que se utiliza para la clonación y secuenciación de ADN.

LA DOBLE HÉLICE DEL ADN

la forma de la doble hélice está fuertemente asociada con el ADN, cuya estructura en doble hélice fue descubierta por James D. Watson y Francis Crick en 1953, basados en el trabajo de Rosalind Franklin. El ADN toma esta forma de manera natural por dos razones: puede ser doble para así poder reproducirse por sí misma, y la hélice es más fuerte que dos cadenas paralelas, ya que al empujarse en cualquier dirección no ser desquebrajan.

EL ADN

El ácido desoxirribonucléico ó ADN es una molécula de tipo polímero ya que está compuesta por una cadena de monómeros unidos entre sí. Cada monómero se llama nucleótido, que a su vez está constituído por tres componentes: una base nitrogenada, una pentosa (azúcar de cinco carbonos) y un fosfato.
La base del código genético la dictan las bases nitrogenadas. Son cuatro en el ADN Adenina y Guanina (A y G), que son bases púricas y Citosina y Timina (C y T), que son bases pirimidínicas. En el ARN la Timina deja lugar a la base llamada Uracilo (U). Por lo tanto existen cinco tipos de bases nitrogenadas. La combinación de las bases nitrogenadas provoca la generación del código genético. Por eso se pueden ver que las secuencias de ADN son del tipo “AACTGGGTCATGCGAA”.

La Revolución genómica

                                                          El ADN
La publicación de la secuencia completa del genoma humano constituye uno de los acontecimientos con mayor repercusión en el progreso de la ciencia en general y de la biomedicina en particular.
Su análisis, ha permitido estudiar, en forma integral, cerca de 1,000 genes causantes de enfermedades monogénicas y ha hecho evidentes algunos de los polimorfismos o variaciones de un solo nucleótido que confieren la individualidad. Los polimorfismos son cambios en el orden de las letras, que representan la secuencia genética en la información genética, y provocan que una persona sea diferente del resto. Las combinaciones que resultan de los SNPs, a lo largo de todo el genoma humano, originan la individualidad genética, que además de definir aspectos físicos del individuo, le producen susceptibilidad y resistencia a enfermedades factoriales como la diabetes mellitus, la hipertensión arterial, el asma y el cáncer, entre otras.

el gran reto científico consiste en conocer cómo interactúan los genes y cómo las más sutiles alteraciones en cada uno de ellos predisponen los individuos a las enfermedades.

 Su estudio permitirá el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico más rápidos y fiables, que facilitarán la prevención y el tratamiento de las enfermedades, nuevos fármacos actuarán a escala molecular y personalizada, y una terapia génica posibilitará reparar errores genéticos.

¿Qué beneficios puede producir el estudio del genoma?
Su objetivo final es utilizar esta información para desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir las miles de enfermedades que afligen a la humanidad. Pero el camino desde la identificación de los genes hasta la obtención de los tratamientos efectivos es largo y está cargado de desafíos.
Se busca identificar proteínas beneficiosas o perjudiciales, las primeras pueden utilizarse como fármacos, para las perjudiciales es necesario hallar moléculas que las inhiban.