La publicación de la secuencia completa del genoma humano constituye uno de los acontecimientos con mayor repercusión en el progreso de la ciencia en general y de la biomedicina en particular.
Su análisis, ha permitido estudiar, en forma integral, cerca de 1,000 genes causantes de enfermedades monogénicas y ha hecho evidentes algunos de los polimorfismos o variaciones de un solo nucleótido que confieren la individualidad. Los polimorfismos son cambios en el orden de las letras, que representan la secuencia genética en la información genética, y provocan que una persona sea diferente del resto. Las combinaciones que resultan de los SNPs, a lo largo de todo el genoma humano, originan la individualidad genética, que además de definir aspectos físicos del individuo, le producen susceptibilidad y resistencia a enfermedades factoriales como la diabetes mellitus, la hipertensión arterial, el asma y el cáncer, entre otras.
el gran reto científico consiste en conocer cómo interactúan los genes y cómo las más sutiles alteraciones en cada uno de ellos predisponen los individuos a las enfermedades.
Su estudio permitirá el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico más rápidos y fiables, que facilitarán la prevención y el tratamiento de las enfermedades, nuevos fármacos actuarán a escala molecular y personalizada, y una terapia génica posibilitará reparar errores genéticos.
¿Qué beneficios puede producir el estudio del genoma?
Su objetivo final es utilizar esta información para desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir las miles de enfermedades que afligen a la humanidad. Pero el camino desde la identificación de los genes hasta la obtención de los tratamientos efectivos es largo y está cargado de desafíos.
Se busca identificar proteínas beneficiosas o perjudiciales, las primeras pueden utilizarse como fármacos, para las perjudiciales es necesario hallar moléculas que las inhiban.
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